Гипогонадизм у мальчиков и девочек: симптомы, виды, лечение

Гипогонадизм у детей

Гипогонадизм у мальчиков и девочек: симптомы, виды, лечение

Детский гипогонадизм – это недостаточное продуцирование половых гормонов, при котором наблюдается недоразвитие половых органов. Половое созревание ребенка также не наступает тогда, когда нужно, либо наступает в замедленном темпе.

Гипогонадизм у девочек проявляется отсутствием телархе, что означает начало роста и развития молочных желез. Кроме того, у девочки не наблюдается нормального, соответствующего возрасту оволосения; менструации не наступают к пятнадцати годам.

Гипогонадизм у детей-мальчиков обычно представлен отсутствием начала пубертатного периода после четырнадцати лет.

По каким причинам наблюдается гипогонадизм у подростков (девочки)?

Что касается девочек, главной причиной развития гипогонадизма у них выступает гонадная недостаточность. Данная причина приходится практически на половину всех имеющихся клинических случаев.

Тридцать процентов случаев гипогонадизма возникают ввиду недостаточности гипоталамической области, приблизительно пятнадцать процентов случаев вызваны наличием ферментного дефекта, что и вызывает отставание в половом развитии.

Еще одна отдельная причина – это недостаточность функционирования передней гипофизарной доли, наличие в ней разного рода опухолей. Одна девочка примерно на сто тысяч появляется на свет с так называемым синдромом Свайера, при котором тормозится половое развитие, а кариотип представлен 46 XY.

Причины возникновения гипогонадизма у мальчиков

Первичный гипогонадизм у мальчиков-подростков обусловлен следующими причинами:

  1. Если это врожденная патология, она вызвана анорхизмом (отсутствуют яички) или синдромом Клайнфельтера;
  2. Если речь идет о первичном гипогонадизме, он возникает ввиду травм, облучения (когда осуществляется лечение онкологии), токсических поражений яичек, несвоевременного лечения такой патологии как крипторхизм (неопущение яичка).

Вторичный гипогонадизм у мальчиков развивается из-за:

  1. Синдрома Каллмана, дефицита ЛГ, врожденных патологий (речь идет о врожденном вторичном гипогонадизме). Врожденные патологии представлены, например, синдромом Вилли-Прадера, при котором наблюдается умственное недоразвитие, проблемы с сердцем и сосудами, ожирение;
  2. Опухолей в головном мозге, кровоизлияния в них, лучевой терапии мозга (приобретенная форма).

Разобраться в причинах появления гипогонадизма у подростков может только квалифицированный специалист, обладающий большим опытом.

Симптомы гипогонадизма у детей

Проявления детского гипогонадизма зависят от того, когда произошло его формирование. Разница наблюдается для случаев возникновения болезни до пубертатного периода и после него.

Гипогонадизм у мальчиков: симптомы (до пубертата)

  1. Карликовость либо высокий рост;
  2. Увеличенные грудные железы;
  3. Плохо развитый скелет;
  4. Длина полового члена колеблется в пределах пяти сантиметров;
  5. Конечности длинные, тело короткое;
  6. Бледные кожные покровы;
  7. Нет оволосения в подмышечных впадинах, на лобке;
  8. Наличие жировых отложений по женскому типу (в районе бедер и ягодиц).

Гипогонадизм у детей-девочек: симптомы (до пубертата)

  1. Отсутствие роста и развития молочных желез;
  2. Бледные кожные покровы;
  3. Диспропорция тела;
  4. Отсутствие менструаций до пятнадцати лет;
  5. Отсутствие оволосения на лобке и в подмышечных впадинах;
  6. Слабо развитый скелет.

Симптомы гипогонадизма у мальчиков и девочек после пубертата

Для юношей это недостаточное оволосение, сниженное либидо, ослабленная эрекция, тонкие волосы на голове и бледная кожа.

Для девушек это также недостаточное оволосение, отсутствие полового влечения, бледная кожа и аменорея (менструаций нет более трех месяцев).

Виды детского гипогонадизма

  1. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм у девочек и мальчиков возникает ввиду нарушений в функционировании половых желез.
  2. Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм у мальчиков и девочек появляется тогда, когда гипоталамус не может вырабатывать достаточное количество гонадолиберинов либо тогда, когда гипофиз не продуцирует требуемое количество фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, которые отвечают за нормальное функционирование репродуктивной системы человека.
  3. Нормогонадотропный гипогонадизм представляет собой ситуацию, когда уровень гонадотропинов в норме, но количество половых гормонов в крови снижено.

Кроме того, гипогонадизм у детей, классифицируют в зависимости от того, когда он возник, и делят на препубертатный и постпубертатный. В первом случае патология возникает до десяти – двенадцати лет, а во втором – после полового созревания.

Исходя из причины патологии, гипогонадизм подразделяется на врожденный, приобретенный и идиопатический. В последнем случае причины возникновения установить не представляется возможным.

В отдельную группу выделяют гипогонадизм, вызванный снижением чувствительности органов-мишеней к половым гормонам.

Гипогонадотропный гипогонадизм — что это такое?

Около 95% мужских гормонов, основным представителем которых является тестостерон, продуцируется яичками.

Он отвечает за развитие мужских половых органов, стимулирует развитие мускулатуры, утолщение ых связок, оволосение по мужскому типу (на лице, лобке, груди), совместно с фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ) тестостерон активизирует процесс сперматогенеза.

Деятельность яичек регулируется гонадотропинами, вырабатываемыми гипоталамо-гипофизарной системой – это ФСГ и ЛГ (лютеинизирующий гормон, влияющий на синтез тестостерона).

При патологическом снижении концентрации ФСГ и ЛГ, возникающем по разным причинам, как внутренним — врожденные синдромы, связанные с хромосомными аномалиями, так и внешним — неблагоприятные внешние факторы и тяжелые заболевания — образуется дефицит тестостерона, что приводит к недоразвитию половых органов, нарушениям мужской половой сферы.

Данное состояние называется вторичный гипогонадизм у мужчин (лечение и профилактические меры будут рассмотрены далее).

Симптомы до и после полового созревания

Выраженность клинических проявлений вторичного гипогонадизма зависит от уровня тестостерона и возраста пациента. Различают три возрастных формы, в которой может возникнуть заболевание:

  1. Эмбриональные. При недостаточности андрогенов в периоде эмбрионального развития ребенок рождается с полным отсутствием яичек.

    Если андрогенный дефицит приходится на ранний период развития плода (до 20 недели беременности), то у ребенка возникает гермафродитизм – патология, характеризующаяся наличием у человека мужских и женских половых признаков и органов.

  2. Допубертатные. У детей, больных гипогонадизмом, формируется «синдром евнуха»: непропорциональное телосложение: высокий рост, короткое тело и удлиненные конечности.

    Мускулатура слабовыраженная, ожирение развивается с накоплением жировой прослойки в области бедер, ягодиц, груди, живота, лица. Грудные железы увеличены от 1 до 10 см. На этапе полового созревания вторичные мужские признаки отсутствуют или слабо выражены: голос высокий, яички малых размеров или отсутствуют, половой член небольшой.

  3. Постпубертатные. У здоровых зрелых мужчин при возникновении заболевания происходит подавление вторичных половых признаков: усы и борода редеют, волосы на голове становятся тоньше.

    Возникают расстройства половой сферы: сексуальное влечение снижается, эрекция ослабевает, половой акт становится непродолжительным, оргазм ослабевает или исчезает.

    Также отмечается учащенное сердцебиение, потливость, ожирение, снижение силы и выносливости, уменьшение мышечной массы, расстройства сна, быстрая утомляемость, нарушение эмоциональной сферы, склонность к депрессиям.

У всех больных диагностируется остеопороз – снижение плотности и усиление хрупкости костей, анемия. У больных с гипогонадизмом, возникшем до периода полового созревания, отсутствует потенция и эякулят, простата недоразвита, половой член небольших размеров (до 5 см) , мошонка без характерных складок.

Если болезнь развивается у мужчин после полового созревания, то размеры полового члена и мошонки остаются без изменений, но атрофируется предстательная железа, сперматогенез угасает.

Этиология врожденных отклонений

Причины возникновения врожденного гипогонадизма обусловлены эмбриональными нарушениями гипофиза.

Состояние яичекВрожденная аномалияКлинические проявленияГормональный фон
Небольшие размеры яичек или крипторхизм – однояйцевость. Синдром Каллмена –эмбриональный дефект развития гипоталамусасиндром евнуха, расщепление губы или неба, глухота, шестипалость, отсутствие обонянияДефицит ЛГ, ФСГ и тестостерона
Яички в норме, внешних патологий не наблюдаетсяСиндром Паскуалини – эмбриональная недостаточность ЛГ, обусловленная патологией гипоталамо-гипофизарной системыСиндром евнуха, удовлетворительный сперматогенез, но со снижением подвижности сперматозоидов, вследствие чего фертильная функция нарушенаНизкий тестостерон и ЛГ, при нормальном ФСГ
При гипофизарном нанизме – недоразвитость яичек или полное их отсутствиеКраниофарингиома – врожденная опухоль головного мозга, гипофизарный нанизм, как следствие краниофарингиомыКарликовость, задержка полового развития, отсутствие полового влечения, нарушение зрение и обоняния.Недостаточность ФСГ и ЛГ, тестостерона, а также гормона роста.
Недоразвитость яичекСиндром Мэддока –патология неустановленной этиологии, при которой наблюдается одновременный дефицит гонадотропных и адренокортикотропных гормонов.Евнухоидный синдром, надпочечниковая недостаточность, отсутствие пигментации кожных покровов.Низкие уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, кортизола, адренокортикотропного гормона
Маленькие недоразвитые яички или однояйцевостьСиндром Прадера-Вилли – генетическое хромосомное заболеваниеНарушение половой функции, бесплодие, ожирение, нарушение психического и интеллектуального развития.Сниженное содержание ЛГ, ФСГ, тестостерон

Источник: https://yamuzhik.club/muzhskoe-zdorove/gipogonadizm-u-detej.html

Гипогонадизм у мальчиков

Гипогонадизм у мальчиков и девочек: симптомы, виды, лечение

Гипогонадизм у мальчиков связан с нарушением уровня мужского полового гормона тестостерона и синтеза сперматозоидов, что приводит к замедлению полового развития.

В результате, в будущем возможны серьезные проблемы с репродуктивной системой и способностью к размножению.

Диагностика включает в себя анализ сыворотки крови на тестостерон и другие специфические тесты.

Лечение основывается на причинах, вызвавших патологию, и проводится различными способами, в зависимости от характера болезни.

Что это за болезнь?

Это снижение секреции половых гормонов (тестостерона) в яичках мальчиков, что затормаживает развитие репродуктивных органов и всей половой системы в целом. Снижается качество и количество сперматозоидов, что приводит к бесплодию.

Данное заболевание встречается примерно у 1 мальчика из 1000. Чаще всего, болезнь передается по наследству по мужской линии.

Смысл заключается в том, что в яичках находятся специальные половые железы, которые выделяют тестостерон. Под его влиянием происходит синтез сперматозоидов, развитие, рост и формирование половой системы.

Если по каким-то причинам уровень тестостерона падает, то возникают патологии, среди которых недоразвитые половые органы и отсутствие вторичных половых признаков (волосы на лобке, высокий тембр голоса по женскому типу, женская фигура и т.д.).

Причины и последствия

Гипогонадизм бывает 2-х видов: первичный и вторичный.

Первичный связан с дефектами самих яичек и последующими нарушениями синтеза тестостерона. Данная форма заболевания развивается по следующим причинам:

  • анорхизм (отсутствие яичек);
  • генетические заболевания (синдром Клайнфельтера);
  • травмы;
  • облучение радиацией;
  • химиотерапия (при лечении онкологии);
  • крипторхизм (неопущение яичек в мошонку).

Вторичный гипогонадизм возникает из-за нарушений функций гипофиза и центральной нервной системы. Причинами этому служат:

  • врожденные болезни (синдром Каллмана, синдром Вилли-Прадера, синдром “фертильного евнуха” и др.);
  • врожденные патологии гипофиза;
  • опухоли в гипофизе;
  • опухоли головного мозга (гипоталамусе);
  • хирургическое вмешательство в головной мозг;
  • лучевая терапия головного мозга;
  • травмы головного мозга;
  • кровоизлияние в мозг.

Также возможен гипогонадизм, который связан с низкой чувствительностью к половым гормонам. То есть уровень тестостерона в норме, но он не оказывает нужный эффект. Это может быть связано с низкой активностью ферментов, участвующих в синтезе тестостерона.

Если вовремя не принять меры, то к окончанию полового созревания репродуктивная система может быть не сформирована. Худший вариант — полное бесплодие и отсутствие мужского либидо.

: “Гипогонадизм у мальчиков”

Симптомы

Гипогонадизм характеризуется следующими симптомами:

  • маленькие яички и половой член;
  • высокий рост или карликовость;
  • пропорции тела евнуха (длинные руки и ноги при коротком теле);
  • недоразвитый скелет и мускулатура;
  • жировые отложения по женскому типу (бедра, ягодицы, живот);
  • пониженная волосатость тела (отсутствие волос на лобке, груди, подбородке, руках и ногах);
  • гинекомастия (увеличенные молочные железы);
  • бледный цвет кожи;
  • высокий тембр голоса (женский);
  • светлая мошонка без складок;
  • полное отсутствие полового влечения;
  • слабая эрекция;
  • отсутствие спермы и семяизвержения;
  • тонкие и ломкие волосы.

В первую очередь стоит обратить внимание на размер половых органов, которые обычно меньше чем у сверстников. Также у мальчика развивается женская фигура, которая отличается узкими плечами и удлиненными худыми конечностями.

Может начаться ожирение, что приведет к увеличению груди с ярко выраженными молочными железами, как у женщин. У таких детей голос имеет высокий тембр (девичий). Волосы на лобке не растут или растут слабо. Все зависит от возраста мальчика, поэтому оценить симптомы можно только сравнивая его со сверстниками.

Диагностика

Визуальный осмотрСбор сведений анамнеза (история болезней и состояние пациента)Лабораторные исследования
  • измерение роста, веса и пропорций тела;
  • осмотр половых органов;
  • осмотр молочных желез;
  • анализ мускулатуры и волосяного покрова;
  • измерение объема яичек.
  • наличие травм и операций;
  • размеры половых органов при рождении;
  • данные о половом созревании у родителей;
  • определение уровня полового влечения;
  • наличие эрекции;
  • наличие отклонений в восприятии запахов.
  • уровень половых гормонов в крови (эстрогена и тестостерона);
  • содержание в крови белков, участвующих в синтезе половых гормонов;
  • анализ на гонадотропины (гормон, влияющий на функционирование репродуктивной системы);
  • цитогенетический анализ (определение набора хромосом);
  • определение уровня гормонов щитовидной железы (кортизол, тироксин, пролактин, трийодтиронин);
  • томография головного мозга;
  • УЗИ яичек.

Диагностика должна быть комплексной, чтобы с точностью определить причины и характер заболевания. Только после этого можно начинать лечение, исходя из результатов.

Лечение

Терапия гипогонадизма у мальчиков подбирается строго в индивидуальном порядке, так как каждый отдельный случай является уникальным. Терапия направлена на устранение причин, вызвавших патологию. Основная цель — лечение и профилактика отставания в половом развитии.

Лечение проводится под контролем эндокринолога и уролога.

Медикаментозное

При первичной форме заболевания мальчикам назначают негормональные стимулирующие препараты, но только в случае наличия резервов в виде эндокриноцитов. В противном случае — придется пожизненно принимать препараты на основе тестостерона.

Вторичная форма лечится гормональными средствами, с содержанием гонодотропинов и тестостерона. Также полезными будут общеукрепляющие препараты и лечебная физкультура с комплексом упражнений для улучшения кровообращения в области паха.

Хирургическое

В некоторых случаях применяется оперативное вмешательство, когда возникает крипторхизма (неопущение яичка в мошонку) или недоразвитость полового члена (проводится косметическая операция — фаллопластика).

При малых размерах яичек существует возможность вставить импланты, чтобы пациент не испытывал дискомфорт со сверстниками. С помощью операции также могут быть устранены различные патологии в яичках, как, например, опухоль или расширение вен (варикоцеле).

Лечение должно проводиться только в клинических условиях под контролем специалистов. Никакая народная медицина или самолечение здесь не помогут.

Это сложное заболевание, которое требует индивидуального подхода и комплексной терапии с помощью самых современных методик.

Профилактика

На данный момент нет никаких конкретных методов для профилактики гипогонадизма. Необходимо лишь следить за состоянием полового созревания мальчиков, замечая отклонения, и вовремя обращаться к врачу.

Также нужно следить за питанием, чтобы детский организм не испытывал недостатка в питательных веществах, необходимых для нормального роста и развития. Регулярные занятия спортом или физкультурой также будут полезными.

Прогноз

В данном случае прогноз зависит от возраста и степени тяжести заболевания.

Если выявить болезнь на ранних этапах, то, естественно, шансов на излечение будет в разы больше, чем у практически взрослого мальчика.

Нужно понимать, что половое развитие происходит до определенного возраста (до 17-19 лет), и, если не успеть к этому времени, то мальчик может остаться бесплодным на всю оставшуюся жизнь. Он может полностью утратить влечение к противоположному полу и стать евнухом.

Данное заболевание имеет тяжелые психологические последствия для ребенка. Недоразвитые половые органы могут стать причиной снижения самооценки и послужить толком для других психических отклонений.

Мальчикам с гипогонадизмом сложно адаптироваться в обществе из-за несоответствия общепринятым стандартам. Многие пациенты страдают депрессией и неврозами, что зачастую приводит к развитию суицидальных наклонностей. В данном случае важна оперативность, так как каждый день без лечения — это утраченные возможности.

Заключение

Гипогонадизм у мальчиков может начаться в любом возрасте. Следует внимательно следить за развитием ребенка и регулярно проходить профилактические осмотры у врача, чтобы вовремя диагностировать данное заболевание. Если понадобится, то следует сдать все необходимые анализы и исследования, даже если нарушения незначительны.

Половое созревание — важнейший этап в жизни любого человека, который определяет его будущее. Важно знать, что гипогонадизм приводит к бесплодию, импотенции и отсутствию полового влечения, то есть мальчик может утратить мужское либидо с детства, что коренным образом изменит его жизнь отнюдь не в лучшую сторону.

Источник: https://kakbyk.com/bolezni/narushenie-polovogo-razvitiya/gipogonadizm-u-malchikov.html

Лечение гипогонадизма у детей

Если у ребенка наблюдается задержка полового развития, нужно проводить для него комплекс лечебно-оздоровительных действий, которые включают в себя прием витаминов, лечебную гимнастику, правильное и сбалансированное питание, закаливание и устранение инфекций, имеющихся в организме.

Лечение гипогонадизма у мальчиков предполагает заместительную терапию мужскими половыми гормонами, если быть точнее, тестостероном. Применять такое лечение можно по достижении тринадцати – четырнадцати лет.

Что касается девочек, лечение обычно осуществляется при помощи эстроген-терапии.

Источник: https://hypogonadism-and-fertility.ru/gipogonadizm-u-detej.html

Гипогонадизм у мальчиков – симптомы, лечение. Пангипопитуитаризм. Синдром Кляйнфельтера. Синдром Прадера—Вилли

Гипогонадизм у мальчиков и девочек: симптомы, виды, лечение
Гипогонадизм у мальчиков

Мужской гипогонадизм — это снижение продукции тестостерона, сперматозоидов или и того, и другого или редко пониженный ответ на тестостерон, что приводит к позднему половому созреванию, недостаточности репродуктивной функции или их сочетанию. Диагноз ставят на основании определения тестостерона, лютеини-зирующего гормона и фолликулости мулирующего гормона в сыворотке крови, а также тестов со стимуляцией человеческим хорионическим гонадо-тропином или гонадолиберином. Лечение зависит от причины.

Гипогонадизм у мальчиков — классификация

Существуют 3 типа гипогонадизма: первичный, вторичный, а также тип, связанный с нарушенным действием андрогенов, прежде всего из-за дефектной активности рецепторов андрогенов.

При первичном гипогонадизме поражение клеток Лейдига ведет к нарушению продукции тестостерона, повреждению семявыносящих протоков или их сочетанию; в результате развиваются олигоспермия или азооспермия и повышение уровня гонадотропинов.

Самая распространенная причина — синдром Кляйн-фельтера; другие причины включают го-надальный дисгенез, криптор-хизм, билатеральную анорхию, аплазию клеток Лейдига, синдром Нунан и миото-ническую дистрофию.

Редкие причины включают орхит при эпидемическом паротите, который становится даже еще более редким благодаря распространению вакцинации; перекрут яичка и травмы.

Синдром Кляйнфельтера — это дис-генезия семявыносящих протоков, связанная с кариотипом 47 XXX, при котором у ребенка присутствует лишняя Х-хромо-сома, полученная им при нарушении расхождения хромосом в мейозе у матери, или в меньшем числе случаев у отца.

Этот синдром обычно диагностируют в пубертатном периоде, когда отмечается нарушение полового развития, или позже при обследовании по поводу бесплодия. Диагноз ставится на основании повышенного уровня гона-дотропина и низкого или на нижней границе нормы уровня тестостерона.

Гонадальный дисгенез отмечается при гермафродитизме, который встречается редко. При крипторхизме одно или оба яичка не опущены в мошонку. Этиология обычно неизвестна. Число сперматозоидов может быть слегка снижено, если крипторхизм односторонний, но практически всегда оно очень низкое, если оба яичка не опущены в мошонку.

При билатеральной анорхии  яички, вероятно, изначально закладываются, однако затем резорбируются до или после рождения.

Наружные половые органы и структуры вольфова протока нормальные, однако структуры мюллерова протока отсутствуют.

Таким образом, тестикулярная ткань должна была присутствовать в течение первых 12 недель эмбриогенеза, так как произошла тестикулярная дифференци-ровка и вырабатывались тестостерон и мюллеров-ингибирующий фактор.

Некоторые острые и хронические системные заболевания  могут приводить к развитию гипогонадотропического гипогонадизма, который исчезает после устранения причины.

Относительный гипогонадизм становится более распространенным в связи с удлинением жизни пациентов с перенесенным в детстве злокачественным новообразованием, лечившихся с использованием краниоспинального облучения.

Химиотерапия алкилирующими агентами может вести к повреждению яичек и относительному гипогонадизму.

Пангипопитуитаризм

Пангипопитуитаризм может быть врожденным или анатомическим, вызывая дефицит гипоталамических рилизинг-факторов или гипофизарных гормонов.

Приобретенный гипопитуитаризм может быть следствием опухолей, неоплазии, их лечения, сосудистых заболеваний, ин-фильтративных заболеваний, инфекций  или травмы.

Гипопитуитаризм в детстве может вызвать задержку роста, гипотиреоз, несахарный диабет, гипофункцию надпочечников и отсутствие полового созревания в ожидаемый период пубертата. Дефицит гормонов как переднего, так и заднего гипофиза может варьировать и быть множественным.

Синдром Кальмана характеризуется аносмией из-за аплазии или гипоплазии обонятельных долей головного мозга и гипогонадизмом из-за дефицита гипо-таламического гонадолиберина.

Он развивается, когда фетальные нейросекре-торные нейроны, вырабатывающие гона-долиберин,немигрируютизобонятельной плакоды в гипоталамус. Генетический дефект известен; наследование, как правило, Х-сцепленное.

Другие проявления включают микропенис, крипторхизм и одностороннюю агенезию почки.

Синдром Лоуренса—Муна характеризуется ожирением, задержкой умственного развития, пигментным ретинитом и полидактилией.

Вызывает развитие мужского псевдогермафродитизма с интерсексуальными наружными половыми органами.

Хотя вольфовы протоки развиваются до некоторой степени, продукция тестостерона недостаточна для того, чтобы вызвать нормальную дифференцировку наружных половых органов по мужскому типу.

Мюллеровы протоки отсутствуют в связи с нормальной продукцией мюллеров-ингибирую-щего фактора клетками Сертоли. Уровень гонадотропина высокий при низком уровне тестостерона.

Синдром Нунан может быть спорадическим или наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

Фенотипические особенности включают гиперэластичность кожи, гипертелоризм, птоз, низкое расположение ушных раковин, низкий рост, короткие четвертые пястные кости, готическое нёбо и пороки прежде всего правых отделов сердца. Яички часто маленькие и не опущены в мошонку. Уровень тестостерона может быть низким при высоком уровне гонадотропина.

Нарушение синтеза андрогенов происходит при дефекте ферментов, который может нарушать синтез гормонов на любом из путей, ведущих от холестерина до дигидротестостерона.

Эти врожденные проблемы могут возникать при врожденной гиперплазии коры надпочечников, когда в надпочечнике и яичках отмечается один и тот же энзимный дефект, что приводит к нарушению активности андрогенов и формированию интерсексуальных наружных половых органов  различной степени.

Причины вторичного гипогонадизма

В него включают пангипопитуитаризм, опухоли гипоталамо-гипофизарной области, изолированный дефицит гонадотропина, синдром Кальмана, синдром Лоуренса— Муна, конституциональную задержку полового созревания, изолированный дефицит лютеинизирующего гормона, синдром Прадера—Вилли и функциональные и приобретенные нарушения ЦНС.

Конституциональная задержка полового развития — это отсутствие полового развития у мальчиков старше 14 лет. У многих отмечается семейный анамнез позднего полового развития у родителей или сибса. У большинства мальчиков при конституциональной задержке полового развития к 18 годам отмечаются некоторые признаки полового созревания или костный возраст как минимум 12 лет.

Как правило, в течение детства и подросткового периода или их обоих рост у ребенка низкий, но в конечном счете он достигает нормальных значений. Скорость роста практически нормальная, и кривая роста параллельна нижней линии на соматог-рамме; пубертатный скачок роста, как правило, задерживается.

Диагностика основывается на исключении дефицита гормона роста, гипотиреоза и гипогона-дизма.

Синдром Прадера—Вилли

Изолированный дефицит лютеини-зирующего гормона   — это монотроп-ная потеря секреции Л Г у мальчиков; уровень фолликулостимулирующего гормона  нормальный. В пубертатном периоде рост яичек не нарушен, так как большую часть объема яичек занимают семя-выносящие канальцы, которые чувствительны к ФСГ.

С продолжением развития канальцев может происходить сперматогенез. В то же время отсутствие Л Г приводит к атрофии клеток Лейдига и дефициту тестостерона.

Поэтому у пациентов не развиваются нормальные вторичные половые признаки, однако они продолжают расти, достигая евнухоидных пропорций, так как зоны роста остаются открытыми.

Синдром Прадера—Вилли характеризуется ограничением активности плода, низкими прибавками массы тела в первые годы жизни, ожирением, развивающимся в детстве и подростковом периоде, мышечной гипотонией, задержкой умственного развития и гипогонадотро-пическим гипогонадизмом.

Синдром вызывается делецией или разрывом гена или генов, расположенных проксимально на длинном плече хромосомы 15 отца, или унипарентальной дисомией хромосомы 15 материнского происхождения. Низкие прибавки массы тела из-за гипотонии и сложностей при кормлении на первом году жизни обычно нормализуются после 6—12 месячного возраста.

С 12 по 18 мес неконтролируемая гиперфагия вызывает избыточные прибавки массы тела и психологические проблемы; ожирение становится наиболее яркой чертой. Быстрое увеличение веса продолжается и во взрослой жизни; рост остается низким.

Характерные черты включают эмоциональную неустойчивость, бедность моторных навыков, лицевые аномалии  и скелетные аномалии. Ладони и ступни маленькие. Другие признаки включают крипторхизм и гипоплазию пениса и мошонки.

Клинические проявления зависят от того, отмечалось ли нарушение продукции тестостерона и сперматозоидов, и если отмечалось, то когда и как оно происходило.

Дефицит андрогенов

Если дефицит андрогенов или дефекты его активности отмечаются в течение 1 -го триместра беременности, дифференцировка внутренних воль-фовых протоков и наружных половых органов происходит неполноценно.

Проявле-ниямогутварьироватьотинтерсексуальных наружных половых органов  до нормально выглядящих сформированных по женскому типу наружных половых органов.

Дефицит андрогенов в течение 2-го и 3-го триместра беременности может вызвать развитие микропениса и частичное или полное неопущение яичек.

Дефицит андрогенов, развивающийся в раннем детстве, не имеет большого числа последствий, но, если он возникает в ожидаемый период полового созревания, происходит нарушение вторичного полового развития.

У таких пациентов отмечаются слабо развитая мускулатура, высокий голос, неполноценный рост полового члена и яичек, маленькая мошонка, редкие лобковые и подмышечные волосы и отсутствие волос на теле.

У них может развиться гинекомастия, в процессе роста они достигают евнухоидных пропорций тела, так как закрытие зон роста наступает позже, и продолжается рост длинных костей.

Дефицит андрогенов — Диагноз

Данную патологию часто включают в круг диагностического поиска на основании отклонений в развитии или задержки полового развития, однако при этом все равно требуется подтверждение диагноза путем определения уровня тестостерона, ЛГ и ФСГ. Уровень ЛГ и ФСГ более чувствителен, чем уровень тестостерона, особенно для диагностики первичного ги-погонадизма.

Уровень ЛГ и ФСГ также помогает определить, является ли гипогонадизм первичным или вторичным. Высокий уровень, даже при уровне тестостерона на нижней границе нормы, указывает на первичный гипогонадизм, а уровень, который является низким или ниже, чем ожидалось по уровню тестостерона, указывает на вторичный гипогонадизм.

У мальчиков с низким ростом, задержкой полового развития, низким уровнем тестостерона и низким уровнем Л Г и ФСГ можно думать о конституциональной задержке. Повышенный уровень ФСГ при нормальном уровне тестостерона и ЛГ обычно указывает на нарушение сперматогенеза, но ненарушенную продукцию тестостерона.

При первичном гипогонадизме важно исследовать кариотип для выявления синдрома Кляйнфельтера.

Определение уровня тестостерона, ЛГ и ФСГ для диагностики гипогонадизма требует понимания того, как изменяется их нормальное значение. До пубертата уровень тестостерона сыворотки крови ниже 20 нг/дл, у взрослого же мужчины он выше 300— 1200 мг/дл. Секреция тестостерона прежде всего носит циркадный характер.

Во 2-й половине пубертата уровень тестостерона выше ночью, чем в течение дня. По отдельной пробе крови можно лишь установить, что уровень циркулирующего тестостерона нормальный.

Поскольку 98 % тестостерона в сыворотке находится в связанном с белком состоянии, изменение уровня этого белка изменяет уровень общего тестостерона.

Для определения уровня ЛГ и ФСГ должны быть взяты 3 образца крови с интервалом 20 минут. Такой подход максимизирует вероятность обнаружения пульсаций ЛГ, которые происходят с интервалами в 90—120 минут. Уровень Л Г и ФСГ в сыворотке крови обычно менее 5 мМЕ/ мл до пубертата и колеблется между 5 и 20 мМЕ/мл во время 2-й половины пубертата и у взрослого мужчины.

Тест стимуляции человеческим хорионическим гонадотропином

Тест стимуляции человеческим хорио-ническим гонадотропином  проводят, чтобы оценить наличие и секреторную способность тестикулярной ткани; детям назначают по 100 МЕ/кг ХГЧ. ХГЧ стимулирует клетки Лейдига, как это делает Л Г, с которой он делит структурную субъединицу, и стимулирует продукцию тестостерона яичками. Уровень тестостерона должен удвоиться через 3—4 дня.

Тест стимуляции гонадолиберином выполняется у мальчиков для того, чтобы различить гипоталамическую и гипофи-зарную дисфункцию как причины гипого-надотропического гипогонадизма. Гона-долиберин 2,5 мкг/кг или лейпролида ацетат 500 мкг вводят внутривенно быстро.

Инъекция непосредственно стимулирует гипофизарную секрецию ЛГ и ФСГ, уровень которых измеряется каждые 20— 30 минут в течение 2 часов. У детей любого возраста до наступления пубертата и в раннем пубертате ответ на гонадоли-берин заключается в преобладающем повышении уровня ФСГ при небольшом повышении ЛГ.

Во время пубертата Л Г и ФСГ отвечают более или менее одинаково. Неадекватное или отсутствующее повышение ЛГ и ФСГ могут указывать на гипопитуитаризм.

ОбщийМедик
Добавить комментарий